Kur lodhja nuk është vetëm lodhje: Sëmundja e rrallë për të cilën dihet shumë pak

Edhe pse prek të gjitha grupmoshat, simptomat shpesh janë të padukshme, gjë që e bën diagnostikimin edhe më të vështirë.

A janë vërtet sëmundjet e rralla, të rralla? Kjo pyetje ngrihet shpesh nga ekspertët që merren me raste të tilla si myasthenia gravis, një sëmundje autoimune që sfidon mjekësinë moderne për shkak të formave të saj të ndryshme dhe vështirësisë në zbulim.

Sipas të dhënave nga Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA), kjo sëmundje prek rreth 20 për 100,000 persona në mbarë botën, por shumë raste mbeten të pazbuluara për vite të tëra për shkak të simptomave që shpesh keqinterpretohen.

Çfarë është myasthenia gravis?

Myasthenia gravis është një sëmundje kronike autoimune në të cilën sistemi imunitar sulmon në mënyrë të gabuar receptorët neuromuskularë, duke penguar sinjalet midis nervave dhe muskujve. Kjo shkakton dobësi të muskujve, e cila ndryshon gjatë ditës, shpesh përkeqësohet pas aktivitetit dhe përmirësohet me pushim.

Shenjat më tipike janë kapakët e syve që bien, shikimi i dyfishtë, vështirësi në të folur, përtypje apo gëlltitje, si dhe në raste të rënda, dështim i muskujve të frymëmarrjes që mund të kërkojë trajtim intensiv dhe ventilim mekanik, sipas Mayo Clinic, përcjell Telegrafi.

Pse është diagnostikimi i vështirë?

Sipas ekspertëve të neurologjisë, pacientët me myasteni shpesh kalojnë vite të tëra duke u vizituar nga specialistë të ndryshëm, pa marrë një diagnozë të qartë. Kjo sepse simptomat shpesh i ngatërrojnë me lodhjen kronike, stresin, madje edhe me sëmundje psikosomatike.

Diagnoza kërkon:

Anamnezë të detajuar: Mjeku duhet të pyesë për lidhjen mes dobësisë së muskujve dhe aktivitetit fizik.

Testime fizike: Shpesh kryhen teste të “lodhjes muskulore” – p.sh. pacienti përsërit një lëvizje dhe mjeku vlerëson dobësimin e forcës.

Prova farmakologjike: Administrimi i një doze piridostigmini mund të sjellë përmirësim të menjëhershëm, gjë që e konfirmon diagnozën.

Unhappy Depressed Woman
Si trajtohet?

Terapia standarde përfshin:

▪ Piridostigminë – që përmirëson sinjalizimin nervor.
▪ Kortikosteroide – për të shtypur reagimin autoimun.
▪ Imunosupresivë të tjerë (p.sh. azatioprina) – për të mbajtur nën kontroll sulmin imunitar, por këta kanë efekt të vonshëm (6-12 muaj) dhe sjellin efekte anësore si osteoporoza, hipertensioni apo diabeti.

Risi në trajtim:

Në vitet e fundit, për pacientët që nuk përfitojnë nga terapia klasike, janë miratuar biologjikë të rinj që veprojnë direkt në mekanizmin autoimun duke bllokuar prodhimin ose qarkullimin e antitrupave të dëmshëm.

– Eculizumab (Soliris), Ravulizumab (Ultomiris), Efgartigimod (Vyvgart), janë të aprovuara nga EMA dhe FDA për forma të avancuara të miastenisë gravis.

Këto terapi synojnë të përdoren më herët për të zvogëluar varësinë nga kortikosteroidet dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës.

Mesazhi i mjekëve

Specialistët apelojnë për vetëdijesim: nëse ndjeni dobësi të pazakontë muskulore që përkeqësohet gjatë ditës, vështirësi në të folur, përtypje apo frymëmarrje – mos e neglizhoni. Diagnostikimi i hershëm mund të parandalojë krizat e rënda dhe të përmirësojë ndjeshëm jetën e pacientit. /Telegrafi/